Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy

PRZED 1984, prenatalne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa (jeśli nie było rodzinnej historii choroby) było ograniczone do pytania ciężarnej kobiety o jej wiek, a następnie oferowania amniopunkcji i analizy chromosomalnej, jeśli miała 35 lat lub więcej. Podejście to opierało się na dobrze udokumentowanej tendencji rosnącego ryzyka zespołu Downa u płodów w miarę wzrostu wieku matki.1 W Stanach Zjednoczonych w 1988 r. 8 procent wszystkich kobiet w ciąży miało 35 lat lub więcej, 2 i 25 lat. Szacuje się, że 30 procent wszystkich przypadków zespołu Downa wystąpi u płodów tych kobiet. Pierwszą okazją do rozszerzenia badań przesiewowych na kobiety w ciąży poniżej 35. Continue reading „Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy”

Nieprawidłowości lewego płata skroniowego i zaburzenia myśli w schizofrenii – ilościowe badanie obrazowania rezonansu magnetycznego ad 10

Jako alternatywę zaproponowaliśmy model rozregulowania neurotransmisji regulowany przez receptory aminokwasów pobudzających zidentyfikowane za pomocą kwasu N-metylo-D-asparaginowego (NMDA). 17 Może to wyjaśniać drażniące, pozytywne objawy, takie jak zaburzenia myśli i halucynacje. które wynikają z nadaktywności neuronów. Utrata tkanki mózgowej może być skutkiem śmierci neuronów z powodu nadmiernej aktywacji (ekscytotoksyczności) lub nieprawidłowości rozwojowych, które towarzyszą zakłóceniom w tworzeniu szlaków neuronalnych kierowanych przez receptor NMDA. Podsumowując, uważamy, że znalezienie konkretnego związku pomiędzy schizofrenicznym zaburzeniem myśli a utratą tkanki z lewego tylnego zakrętu skroniowego jest znakiem nadziei dla badań nad tym ciężko upośledzającym zaburzeniem. Continue reading „Nieprawidłowości lewego płata skroniowego i zaburzenia myśli w schizofrenii – ilościowe badanie obrazowania rezonansu magnetycznego ad 10”

Atlas Zespołów Klinicznych: Wizualna pomoc w diagnozowaniu

Dysmorfologia, identyfikacja zespołów wad wrodzonych, obejmuje metodę rozpoznawania wzorców, która jest podobna do interpretacji histologicznych slajdów lub obrazów radiograficznych. Rozpoznanie rozpoznaje się poprzez zrozumienie normalnej i nienormalnej zmienności w formie każdego składnika, która jest następnie postrzegana w kontekście powiązanych form i wzorca przyjętego jako całość. Przekazywanie swoich obserwacji innym często wiąże się z przekształceniem tych obrazów wizualnych w opisy słowne, które mogą nie w pełni lub precyzyjnie przedstawiać prawdziwe wrażenie. Czy klinicysta naprawdę wie, co zobaczył konsultant, gdy w raporcie odnotowano formy pleomorficzne , zamglony naciek lub bulwiasty nos . To, że patolog może diagnozować guzy, radiologię płucną lub dysmorfologa zespołu tchawiczo-paliczkowego jest jasne; jak sobie z tym radzą, jest mniej jasne i prawdopodobnie tajemnicze dla niewtajemniczonych. Continue reading „Atlas Zespołów Klinicznych: Wizualna pomoc w diagnozowaniu”

Atlas Fizycznej Diagnozy Pediatrycznej

W przedmowie autor stwierdza, że rozpoznanie wizualne jest głównym czynnikiem w postawieniu właściwej diagnozy . Dlatego głównym odwołaniem atlasu są jego obrazy i ilustracje, a tekst służy jedynie do zwiększenia lub wyjaśnienia. W wielu rozdziałach tekst zawiera mini-recenzję tematu, a ilustracje wspierają tekst. W tym drugim wydaniu dodano tekst i zdjęcia do wszystkich rozdziałów i istnieją dwa nowe rozdziały dotyczące urologii dziecięcej i zaburzeń płucnych. Rozdział dotyczący zachowań rozwojowych przedstawiony jest w zintegrowanym formacie, dzięki czemu obrazy i wykresy uzupełniają tekst. Continue reading „Atlas Fizycznej Diagnozy Pediatrycznej”

Porównawcza skuteczność pomostowania aortalno-wieńcowego

Przewlekła choroba nerek (PChN) jest częstym schorzeniem związanym ze znaczną chorobowością i śmiertelnością z przyczyn sercowo-naczyniowych.1,2 Obecność CKD szacuje się na poziomie do 14% dorosłej populacji w USA wraz ze starzeniem się populacji i przyczyniającymi się czynnikami ryzyka, takie jak cukrzyca (DM) i nadciśnienie stają się bardziej powszechne.3 Na przykład około 40% pacjentów z cukrzycą przejawia pewien stopień niewydolności nerek. [4]

Mimo, że wiąże się to z wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym, brak jest podejść terapeutycznych opartych na dowodach, aby kierować procesem decyzyjnym u pacjentów z PChN. Ta luka w wiedzy klinicznej jest szczególnie istotna przy ustalaniu PChN, ponieważ korzyści z terapii ustalone dla populacji niezwiązanych z CKD mogą nie obejmować osób z chorobą nerek. Chociaż w wielu próbach porównano przezskórne i chirurgiczne podejście do rewaskularyzacji wieńcowej, żaden nie był skoncentrowany wyłącznie na pacjentach z CKD lub obejmował znaczny odsetek uczestników z niewydolnością nerek.5-7 Analizy z kohort opartych na rejestrze również dały niespójne wyniki w odniesieniu do różnych rewaskularyzacja w populacjach CKD.

Continue reading „Porównawcza skuteczność pomostowania aortalno-wieńcowego”