Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 7

W tym badaniu w Rhode Island zastosowano ograniczenie ryzyka wynoszące na 270 (ryzyko zespołu Downa płodu u 35-letniej kobiety w drugim trymestrze ciąży) w celu utrzymania spójności z obecnym limitem przesiewowych alfa-fetoprotein i istniejąca praktyka położnicza. Przewidywano, że ta wartość graniczna da początkową dodatnią stopę od 7 do 8 procent w przypadku kobiet w każdym wieku. W Maine granica została wybrana, aby uzyskać początkową dodatnią stopę na poziomie około 5 procent (ryzyko na 190). Niższa wartość graniczna wynosząca na 270 doprowadziła do 192 dodatkowych amniocenteses (wzrost o 36 procent) i spowodowała wykrycie dodatkowego przypadku płodowego zespołu Downa. Oprócz przypadków zespołu Downa płodu zidentyfikowanych w tym protokole badań przesiewowych znaleziono kilka innych zaburzeń chromosomowych. Continue reading „Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 7”

Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 6

Przy wartości granicznej ryzyka wynoszącej na 190, usunięcie pomiarów niezwiązanego w surowicy estriolu z algorytmu spowodowało stratę netto w wykryciu trzech przypadków (cztery pominięte przypadki i jeden dodatkowy przypadek wykryty). Przez dostosowanie wartości granicznej ryzyka dla protokołu dwóch markerów (alfa-fetoproteiny i gonadotropiny kosmówkowej) tak, aby początkowa dodatnia szybkość była równa 6,6 procentowi stwierdzonemu przy użyciu trzech markerów, usunięcie nieskoniugowanego estriolu z algorytmu spowodowało strata netto dwóch przypadków (zmniejszenie z 64 do 58 procent). Dyskusja
Stwierdziliśmy, że rutynowe prenatalne badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas drugiego trymestru mogą być skuteczne u kobiet w ciąży z kombinacją trzech markerów biochemicznych i wieku matki. Ta praktyka jest bardziej skuteczna niż obecne protokoły, które wykorzystują pomiar alfa-fetoproteiny w surowicy matki i sam wiek matki. Każdy protokół przesiewowy w kierunku zespołu Downa musi równoważyć zdolność wykrycia zespołu Downa z ryzykiem amniopunkcji. Continue reading „Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 6”

Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 5

Biorąc pod uwagę opublikowaną prognozę 61 procentowej wykrywalności, przewidywano, że 9 14 z 36 spodziewanych przypadków płodowego zespołu Downa wystąpi w tej grupie niskiego ryzyka. Trzy z 14 płodów z zespołem Downa (około 23 procent 10) miały zostać spontanicznie przerwane w trzecim trymestrze ciąży, w wyniku czego urodziło się 11 żywych. Dwanaście niemowląt z zespołem Downa zostało zidentyfikowanych podczas obserwacji w tej grupie niskiego ryzyka, zgadzając się ściśle z przewidywanymi 11. Skuteczność badania syndromu Downa z wartością graniczną ryzyka wynoszącą na 270
Tabela 5. Tabela 5. Continue reading „Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 5”

Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy czesc 4

Odsetek kobiet i nastolatków, którzy zgodzili się poddać amniopunkcji, podzielonych na czynniki ryzyka w zależności od ryzyka zespołu Downa i wieku matki. * Amniopunkcja została zaoferowana 962 osobom (3,8 procent) pozostającym w grupie wysokiego ryzyka i wybrano je 760 , dla ogólnego wskaźnika akceptacji wynoszącego 79 procent. Kobiety i młodzież, u których końcowe ryzyko było większe niż na 50, wybrały amniopunkty częściej niż osoby o niższym ryzyku, niezależnie od wieku (Tabela 3). Odwrotnie, kobiety, które miały co najmniej 35 lat, niezależnie od klasyfikacji ryzyka, rzadziej wybierały amniopunkty niż młodsze kobiety. Zespół Downa i inne zaburzenia chromosomalne rozpoznane przez amniocentezę
Spośród 760 osób, które wybrały amniopunkcja, zespół Downa zidentyfikowano u 20 płodów (1 dotknięty płód na 38 amniocenteses, 95% przedział ufności, na 25 do na 62). Continue reading „Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy czesc 4”

Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy cd

Jeśli daty ciążowe związane z ultradźwiękami potwierdziły daty w oparciu o ostatnią miesiączkę (w ciągu 8 dni w stanie Maine i 10 dni w Rhode Island), zaproponowano amniocentezę do analizy chromosomalnej. Jeśli wiek ciążowy nie został potwierdzony przez ultrasonografię, ryzyko zespołu Downa zostało ponownie obliczone na podstawie nowego oszacowania wieku ciążowego. Po ponownym obliczeniu ryzyka pacjentka mogła pozostać w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa płodu, ale częściej była przeklasyfikowana jako mająca wynik negatywny (ryzyko mniejsze niż na 190). Najczęściej zmienione szacunki dotyczące wieku ciążowego wskazywały, że było zbyt wcześnie w ciąży, aby testy dały wiarygodną interpretację (mniej niż 15 tygodni ciąży). Jeśli tak, zaleca się ponowne testowanie. Continue reading „Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy cd”