Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy

PRZED 1984, prenatalne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa (jeśli nie było rodzinnej historii choroby) było ograniczone do pytania ciężarnej kobiety o jej wiek, a następnie oferowania amniopunkcji i analizy chromosomalnej, jeśli miała 35 lat lub więcej. Podejście to opierało się na dobrze udokumentowanej tendencji rosnącego ryzyka zespołu Downa u płodów w miarę wzrostu wieku matki.1 W Stanach Zjednoczonych w 1988 r. 8 procent wszystkich kobiet w ciąży miało 35 lat lub więcej, 2 i 25 lat. Szacuje się, że 30 procent wszystkich przypadków zespołu Downa wystąpi u płodów tych kobiet. Pierwszą okazją do rozszerzenia badań przesiewowych na kobiety w ciąży poniżej 35. roku życia były doniesienia, że stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy krwi w połowie ciąży były o około 25 procent niższe w ciążach dotkniętych zespołem Downa niż w niewydolnych ciążach. [3] Pomiary te w połączeniu z wiekiem kobiety, szacowany wskaźnik wykrycia u kobiet w ciąży poniżej 35 lat wynosił 20 procent przy wartości odcięcia, która początkowo wskazywała, że 5 procent kobiet jest narażonych na wysokie ryzyko. Oszacowanie to zostało następnie potwierdzone w prospektywnych próbach interwencyjnych.5, 6
Ostatnio okazało się, że średnie stężenia gonadotropiny kosmówkowej w surowicy są co najmniej dwa razy wyższe niż normalne, a nieskoniugowane estriole są o 25 procent niższe niż normalne w obecności płodowego zespołu Downa.7, 8 W badaniu potwierdzającym stężenia w surowicy matki alfa-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej i nieskoniugowanego estriolu okazały się w dużej mierze niezależnymi predyktorami zespołu Downa, a wszystkie były niezależne od wieku matek.9 W związku z tym zastosowanie tych trzech pomiarów biochemicznych mogłoby znacznie zwiększyć szybkość wykrywania bez zwiększania wskaźnik początkowo pozytywnych wyników badań przesiewowych, mimo że biologiczna racjonalność zmian stężenia tych substancji nie została jeszcze jasno określona.
W niniejszym raporcie podsumowano wpływ dodania tych dwóch pomiarów, niezwiązanego w surowicy estriolu i gonadotropiny kosmówkowej, do rutynowych prenatalnych badań przesiewowych w dwóch ośrodkach Nowej Anglii. Porównujemy również wyniki z wynikami wcześniejszego protokołu przesiewowego opisanego we wspólnym badaniu z New England6, w którym zastosowano tylko kombinację poziomów alfa-fetoproteiny w surowicy krwi i wieku.
Metody
Zapisy i kontrola uczestników badania
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kobiet w ciąży i nastolatków poddanych selekcji w Maine i Rhode Island. Badaliśmy kobiety i młodzież w wieku od 16 do 41 lat, które zdecydowały się poddać badaniom prenatalnym pod kątem otwartych uszkodzeń cewy nerwowej i zespołu Downa między wrześniem 1989 r. A czerwcem 1991 r. W Rhode Island oraz między wrześniem 1990 r. A czerwcem 1991 r. W stanie Maine. Kobiety i młodzież w ciąży mnogiej oraz ci, którzy mieli już chromosomalne badania, zostali wykluczeni. Tabela zawiera listę wybranych cech zarejestrowanych kobiet i nastolatków. Wszystkie osoby w drugim trymestrze ciąży, których początkowe wartości przesiewowe umieściły w kategorii wysokiego ryzyka za płód z zespołem Downa, zgłoszono ośrodkowi koordynującemu dane; kod został użyty do ochrony poufności pacjentów
[patrz też: lek do inhalacji dla dzieci, dobry endokrynolog kielce, choroba niedokrwienna serca leczenie ]