Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy czesc 4

Odsetek kobiet i nastolatków, którzy zgodzili się poddać amniopunkcji, podzielonych na czynniki ryzyka w zależności od ryzyka zespołu Downa i wieku matki. * Amniopunkcja została zaoferowana 962 osobom (3,8 procent) pozostającym w grupie wysokiego ryzyka i wybrano je 760 , dla ogólnego wskaźnika akceptacji wynoszącego 79 procent. Kobiety i młodzież, u których końcowe ryzyko było większe niż na 50, wybrały amniopunkty częściej niż osoby o niższym ryzyku, niezależnie od wieku (Tabela 3). Odwrotnie, kobiety, które miały co najmniej 35 lat, niezależnie od klasyfikacji ryzyka, rzadziej wybierały amniopunkty niż młodsze kobiety. Zespół Downa i inne zaburzenia chromosomalne rozpoznane przez amniocentezę
Spośród 760 osób, które wybrały amniopunkcja, zespół Downa zidentyfikowano u 20 płodów (1 dotknięty płód na 38 amniocenteses, 95% przedział ufności, na 25 do na 62). Piętnastu z 20 badanych zdecydowało się na przerwanie ciąży. Zidentyfikowano sześć przypadków aneuploidii płciowej (trzy z 45, X, jedna z 47, XXX, jedna z 47, XXY i jedna z mozaiką 47, XXY), wraz z jednym przypadkiem trisomii 13. Przypadki te zwiększyły całkowitą liczbę zaburzeń chromosomowych zidentyfikowanych do 27 (1 dotknięty płód na 28 amniocenteses, 95% przedział ufności, na 20 do na 46). Ponadto stwierdzono pięć rodzinnych zrównoważonych rearanżacji chromosomowych.
Występowanie zespołu puchowaciałego u kobiet i młodzieży, które odmówiły amniopunkcji i tych, których ryzyko zostało przeklasyfikowane
Informacje o wynikach były dostępne dla 98 procent kobiet i nastolatków, którzy odmówili amniopunkcji i tych, którzy zostali przeklasyfikowani jako osoby z niskim ryzykiem. Jeden płód z zespołem Downa został następnie zidentyfikowany po urodzeniu z grupy 202 osób wysokiego ryzyka, którzy zdecydowali się nie mieć amniopunkcji. Ponadto w chwili urodzenia zidentyfikowano 2 przypadki zespołu Downa płodu w grupie 699 osób, których ryzyko zostało przeklasyfikowane. Pierwszy z tych pacjentów został sklasyfikowany jako mniej niż na 190 na podstawie obserwacji ultrasonograficznej. Okazało się, że druga została przetestowana przed 15 tygodniem ciąży, a podczas testu w odpowiednim czasie ciąży przypisano ryzyko mniejsze niż na 190.
Szacowane całkowite przypadki zespołu puchowiska płodu rozpoznane w drugim trymestrze i wskaźnik wykrywania przy wartości granicznej ryzyka wynoszącej na 190
Tabela 4. Tabela 4. Oczekiwane przypadki zespołu puchowego płodu w drugim trymestrze, w zależności od liczby badanych osób w każdym wieku w badaniu. Całkowitą liczbę kobiet w ciąży i nastolatków włączonych do badania, zgodnie z ich szacunkowym wiekiem w momencie porodu, pokazano w Tabeli 4. Dla każdego wieku liczba pacjentów pomnożona jest przez specyficzne dla wieku trymestrowego ryzyko zespołu płodu Downa 10 , 11, aby uzyskać oczekiwaną liczbę przypadków. Spośród 25 207 badanych ciężarnych nastolatków i kobiet przewidywano 36 przypadków. W grupie 1661 kobiet i nastolatków, u których początkowe ryzyko oszacowano na co najmniej na 190, ostatecznie zidentyfikowano 23 przypadki płodowego zespołu Downa (64 procent lub 23 z 36 oczekiwanych przypadków). Dwadzieścia jeden przypadków płodowego zespołu Downa stwierdzono w grupie 962 kobiet i nastolatków, u których ryzyko pozostawało wysokie po późniejszej ocenie i którym zaproponowano amniopunkcja (58 procent lub 21 z 36 oczekiwanych przypadków).
Przewidywane kontra rzeczywiste przypadki zespołu Downa płodu wśród osób o niskim ryzyku
Ryzyko zespołu Downa płodu było niższe niż na 190 u 23 546 kobiet
[więcej w: horyniec zdrój sanatoria, klinika dermatologiczna koszykowa, olx lubawa ]