Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad

Ryzyko drugiego trymestru ciąży różni się od ryzyka związanego z terminem, ponieważ 23 procent płodów z zespołem Downa jest samorzutnie przerywanych między drugim trymestrem a okresem 10. Późniejsze istotne informacje uzupełniające, w tym wyniki badań diagnostycznych i wyników ciąży, uzyskano dla ponad 98 lat. procent osób, których ciąże znajdowały się w kategorii wysokiego ryzyka. Szczegółowe dane dotyczące wyników porodu nie były rutynowo poszukiwane w przypadku osób sklasyfikowanych jako osoby z niskim ryzykiem, ale szczegółowe informacje dotyczące porodu niemowląt z zespołem Downa przez te osoby były dostępne od indywidualnych lekarzy i ośrodków zdrowia oraz od laboratoriów świadczących usługi w zakresie testowania chromosomów. Liczba zidentyfikowanych przypadków została następnie porównana z przewidywaną liczbą, wyłącznie na podstawie opublikowanych danych szacunkowych dotyczących wieku.11 Protokoły do podejmowania decyzji
Pomiary stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy zostały skorygowane o ciężar matki, rasę i obecność cukrzycy insulinozależnej.12 Ryzyko zespołu Downa z drugiego trymestru obliczono za pomocą opublikowanego trywialnego algorytmu gaussowskiego, który łączył informacje z trzech pomiarów biochemicznych i wiek matki.9 Ryzyko związane z wiekiem matki zostało obliczone na podstawie opublikowanego równania, które uwzględnia wiek matki w przewidywanej dacie porodu.11
Na przykład, 24-letnia kobieta w ciąży ma ryzyko na 1070 w zespole Downa płodu na podstawie wyłącznie jej wieku. Jej pomiary w surowicy (wyrażone jako wielokrotności średnich wartości dla kobiet z niewydolnymi ciążami) są następujące: alfa-fetoproteina, 0,62; nieskoniugowana estriol, 0,62; i ludzka gonadotropina kosmówkowa, 2.17. Indywidualnie, każdy z tych pomiarów wskazuje na zwiększone ryzyko zespołu Downa płodu (odpowiednio 1,6, 2,6 i 2,4 razy większe niż ryzyko związane z wiekiem). Gdyby trzy markery były całkowicie niezależne, iloczyn tych trzech współczynników prawdopodobieństwa (10,0) byłby pomnożony przez ryzyko związane z wiekiem kobiety, aby uzyskać nowe ryzyko na 107 (10 na 1070). Istnieją jednak niewielkie korelacje parami między wartościami, które są brane pod uwagę przez trywialny algorytm gaussowski. Algorytm ten przypisuje niższy współczynnik wiarygodności równy 8,3, co daje dokładniejsze ryzyko wystąpienia zespołu Downa płodu na 130 (8,3 w 1070). W ogólnej populacji kobiet w ciąży ryzyko związane z zastosowaniem tego algorytmu wynosi od na 10 do poniżej na 10 000.
Rycina 1. Ryc. 1. Protokół przesiewowy w kierunku zespołu płodu w dół z użyciem pomiarów alfa-fetoproteiny, nieskoniugowanego estriolu i gonadotropiny kosmówkowej w surowicy matki. Rysunek pokazuje protokół stosowany dla kobiet i nastolatków, którzy zostali poddani badaniu przesiewowemu. Dodatni wynik przesiewowy zdefiniowano jako ryzyko wystąpienia co najmniej na 190 zespołu Downa u płodu. Wybór tego ryzyka reprezentuje równowagę między stopniem wykrycia zespołu Downa a odsetkiem wyników fałszywie dodatnich. Gdy osoba, u której obliczono wiek ciążowy na podstawie daty ostatniej miesiączki, została zidentyfikowana jako mająca pozytywny wynik przesiewowy, zalecono badanie ultrasonograficzne w celu weryfikacji wieku ciążowego, ze względu na silną zależność trzech pomiarów surowicy od wieku ciążowego
[podobne: who definicja zdrowia, dobry endokrynolog kielce, stomatolog warszawa centrum ]