Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 7

W tym badaniu w Rhode Island zastosowano ograniczenie ryzyka wynoszące na 270 (ryzyko zespołu Downa płodu u 35-letniej kobiety w drugim trymestrze ciąży) w celu utrzymania spójności z obecnym limitem przesiewowych alfa-fetoprotein i istniejąca praktyka położnicza. Przewidywano, że ta wartość graniczna da początkową dodatnią stopę od 7 do 8 procent w przypadku kobiet w każdym wieku. W Maine granica została wybrana, aby uzyskać początkową dodatnią stopę na poziomie około 5 procent (ryzyko na 190). Niższa wartość graniczna wynosząca na 270 doprowadziła do 192 dodatkowych amniocenteses (wzrost o 36 procent) i spowodowała wykrycie dodatkowego przypadku płodowego zespołu Downa. Oprócz przypadków zespołu Downa płodu zidentyfikowanych w tym protokole badań przesiewowych znaleziono kilka innych zaburzeń chromosomowych. Zbyt mało takich wystąpiło pojedynczo, aby określić, czy protokół przesiewowy był odpowiedzialny za ich wybór, czy też przypadkowo. Zakładamy, że wystąpiły one przypadkowo, z możliwym wyjątkiem trzech przypadków zespołu Turnera.
Wcześniejsza metoda badań przesiewowych w kierunku płodowego zespołu Downa, w którym stosowano oznaczenia alfa-fetoproteiny w surowicy i wieku matki, również zidentyfikowała część przypadków trisomii 18. Obecny protokół przesiewowy nie wykrywa trisomii 18, ponieważ ten stan jest związany z niskim poziomem, zamiast wysokich stężeń gonadotropin kosmówkowych w surowicy matki. Istnieje jednak oddzielny i bardzo wydajny protokół oparty na niskich poziomach wszystkich trzech biochemicznych markerów, które mogą wykryć około 60 procent takich przypadków.16 Ten dodatkowy protokół przewiduje, że dodatkowe 5 kobiet na 1000 (0,5 procent) będzie zaproponował amniocentezę i zidentyfikował przypadek trisomii 18 na 16 amniocenteses.
Niektóre programy wykorzystują teraz alternatywny protokół, który łączy wiek matki z alfa-fetoproteiną w surowicy i pomiarami gonadotropiny kosmówkowej. Model opracowany we wcześniejszym badaniu kliniczno-kontrolnym9 wskazał, że niestosowanie nieskonsolidowanych wartości estriolu doprowadziłoby do 5-procentowej redukcji wskaźnika wykrywalności (z 61% do 56%) z początkową dodatnią prędkością 5%. Stwierdziliśmy 6-procentową redukcję wskaźnika wykrywalności (z 64% do 58%) przy początkowej dodatniej stopie procentowej wynoszącej 6,6%. Bardziej istotne klinicznie porównanie dwóch protokołów obejmowałoby liczbę wykonanych amniocentez w przypadku stwierdzonego zespołu Downa płodu. Jednak w tym badaniu nie można ustalić liczby amniocentezy wykonanej przy użyciu protokołu alternatywnego, ponieważ niektórzy osobnicy, którzy zostali zaklasyfikowani jako narażeni na wysokie ryzyko bez stosowania nieskoncentrowanych wartości estriolu, nie byli poddawani dalszym badaniom.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Finansowane w części z dotacji dla Regionalnej Grupy Genetyki Nowej Anglii (Projekt MCJ-251003-06) z Biura ds. Zdrowia Matki i Dziecka, Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej.
Jesteśmy wdzięczni Laurentowi J. Beauregardowi, Ph.D. (Eastern Maine Medical Center) i Brian Ward, Ph.D. (Integrated Genetics), za ich pomoc w dostarczaniu danych dotyczących wyników cytogenetycznych; oraz Kathie Foss, MS (Fundacja na rzecz Badania Krwi) oraz Amy Goldstein, MS, Diane Panizza, BA i Marea Tumber, BA (Szpital dla kobiet i niemowląt), za ich pomoc w zbieraniu informacji z badań przesiewowych.
Author Affiliations
Od Fundacji Badań Krwi, Scarborough, Me. (JEH, GEP, GJK, JW, AP) oraz Szpital dla Kobiet i Niemowląt i Brown University, Providence, RI (JAC, DNS, GBB). Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Haddow w Fundacji Badania Krwi, PO Box 190, Scarborough, ME 04070-0190.

[więcej w: masaż kontralateralny, rezonans magnetyczny z kontrastem cena, olx leżajsk ]