Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 6

Przy wartości granicznej ryzyka wynoszącej na 190, usunięcie pomiarów niezwiązanego w surowicy estriolu z algorytmu spowodowało stratę netto w wykryciu trzech przypadków (cztery pominięte przypadki i jeden dodatkowy przypadek wykryty). Przez dostosowanie wartości granicznej ryzyka dla protokołu dwóch markerów (alfa-fetoproteiny i gonadotropiny kosmówkowej) tak, aby początkowa dodatnia szybkość była równa 6,6 procentowi stwierdzonemu przy użyciu trzech markerów, usunięcie nieskoniugowanego estriolu z algorytmu spowodowało strata netto dwóch przypadków (zmniejszenie z 64 do 58 procent). Dyskusja
Stwierdziliśmy, że rutynowe prenatalne badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas drugiego trymestru mogą być skuteczne u kobiet w ciąży z kombinacją trzech markerów biochemicznych i wieku matki. Ta praktyka jest bardziej skuteczna niż obecne protokoły, które wykorzystują pomiar alfa-fetoproteiny w surowicy matki i sam wiek matki. Każdy protokół przesiewowy w kierunku zespołu Downa musi równoważyć zdolność wykrycia zespołu Downa z ryzykiem amniopunkcji. Niniejszy protokół zapewnia korzystny stosunek wykrytych przypadków (1 na 38 amniocenteses) do ryzyka utraty płodu (szacuje się, że wynosi na 100 amniocenteses).
Wydajność połączonego protokołu biochemicznego z markerem – wskaźnik wykrywania wynoszący 64 procent i początkowa pozytywna stopa wynosząca 6,6 procent – jest zbliżona do przewidywanej z modelu opracowanego we wcześniejszym badaniu kontrolnym przypadku – 61 procent wykrywalności i 5,1 procent początkowej pozytywnej stawki.9 Wskaźniki modelowe oparto na łącznej grupie kobiet z początkowo pozytywnymi wynikami badań przesiewowych; nie można było poradzić sobie z potencjalnym skutkiem dalszych badań ultrasonograficznych i późniejszej reklasyfikacji. Zastosowanie ultrasonografii jako procedury kontrolnej w celu weryfikacji wieku ciążowego w bieżącym badaniu zmniejszyło dodatnią częstość z 6,6 do 3,8 procent (prowadząc do znacznego zmniejszenia zapotrzebowania na amniopunkcja), ale także zmniejszyło wskaźnik wykrywania z 64 do 58 procent (różnica dwóch przypadków).
Zastosowanie trzech biochemicznych markerów skutecznie identyfikuje kobiety, których ciąże są mniej zaawansowane niż szacowano na podstawie daty ostatniej miesiączki. U takich kobiet schemat pomiarów naśladuje objawy zespołu Downa. Kiedy wiek ciążowy jest oceniany ultrasonograficznie przed badaniem przesiewowym, stopień początkowej klasyfikacji wysokiego ryzyka jest uderzająco niższy. Powszechne randkowanie za pomocą ultrasonografii przed badaniem znacznie zmniejszyłoby liczbę kobiet, którym niesłusznie powiedziano, że ich ciąża jest obarczone dużym ryzykiem i pozwoliłoby na szybsze podjęcie kolejnych czynności diagnostycznych. Pozwoliłoby to również na pominięcie sporadycznego przypadku zespołu Downa płodu z powodu przeklasyfikowania ryzyka po badaniu ultrasonograficznym. Pomiary średnicy dwudzielnej są zalecane do określenia wieku ciążowego, ponieważ takie pomiary nie są zmieniane w obecności zespołu Downa.15
Wybór wartości odcięcia jest podstawową decyzją polityczną dla każdego programu badań przesiewowych. Odcięcie, które daje odpowiednią początkową dodatnią szybkość dla jednej metody przesiewowej (np. Badanie przesiewowe alfa-fetoproteiny w surowicy u kobiet w wieku poniżej 35 lat), niekoniecznie spowoduje taką samą początkową dodatnią szybkość, gdy stosuje się ją z inną metodą przesiewową
[podobne: dobry endokrynolog kielce, choroba niedokrwienna serca leczenie, taninal ]