Badanie prenatalne zespołu Downa z użyciem matczynych markerów surowicy ad 5

Biorąc pod uwagę opublikowaną prognozę 61 procentowej wykrywalności, przewidywano, że 9 14 z 36 spodziewanych przypadków płodowego zespołu Downa wystąpi w tej grupie niskiego ryzyka. Trzy z 14 płodów z zespołem Downa (około 23 procent 10) miały zostać spontanicznie przerwane w trzecim trymestrze ciąży, w wyniku czego urodziło się 11 żywych. Dwanaście niemowląt z zespołem Downa zostało zidentyfikowanych podczas obserwacji w tej grupie niskiego ryzyka, zgadzając się ściśle z przewidywanymi 11. Skuteczność badania syndromu Downa z wartością graniczną ryzyka wynoszącą na 270
Tabela 5. Tabela 5. Wpływ obniżenia wartości granicznej ryzyka na wykrycie i początkowe wartości dodatnie zespołu Downa. * W Rhode Island zastosowano limit ryzyka wynoszący na 270. Możliwe jest zatem oszacowanie, w jakim stopniu niższe wartości graniczne mogą wpływać zarówno na wskaźnik wykrywalności, jak i początkową pozytywną szybkość zespołu Downa w porównaniu z wartością odcięcia na 190. Przy wartości odcięcia na 270, dodatkowe 2,3 procent kobiety w ciąży i młodzież początkowo zostały sklasyfikowane jako mające pozytywne wyniki badań przesiewowych, a 1,2 procent więcej całkowitej liczby osób było zalecane do amniopunkcji (Tabela 5). Doprowadziło to do zwiększenia wskaźnika wykrywalności z 56 do 60 procent (1 dodatkowy przypadek zidentyfikowany w przewidywanym 23,4 taktowaniu drugiego trymestru). Wykrywanie tej sprawy wymagało zakwalifikowania dodatkowych 367 osób jako osób wysokiego ryzyka i wykonania dodatkowych 192 amniocenteses.
Porównanie metod przesiewowych zespołu puchnięcia płodu
Tabela 6. Tabela 6. Porównanie wyników obecnego badania z wcześniejszym badaniem, w którym protokół przesiewowy był oparty na wieku matki i poziomach alfa-fetoproteiny w surowicy u kobiet w wieku poniżej 35 lat. * Porównano działanie trzech biochemicznych testy (wyłączenie ryzyka, na 190) z pomiarami alfa-fetoproteiny w surowicy matki (wyłączenie ryzyka, na 270) opisane we wcześniejszym badaniu grupowym (Tabela 6) .6 Wcześniejsze badanie obejmowało tylko kobiety w wieku poniżej 35 lat. ; w związku z tym ograniczyliśmy analizę do tej grupy wiekowej. Odsetek kobiet z dodatnimi wynikami badań był nieco wyższy w porównaniu z poprzednim badaniem (6,1 procent w porównaniu z 4,7 procent). Po weryfikacji wieku ciążowego odsetek kobiet pozostających w kategorii wysokiego ryzyka był również nieco wyższy, podobnie jak odsetek kobiet, które wybrały amniopunkcja. Wśród kobiet, które wybrały amniopunkcja, 18 przypadków płodowego zespołu Downa zidentyfikowano u 77 273 kobiet we wcześniejszym badaniu, w przeciwieństwie do 17 przypadków u 23 975 kobiet w obecnym badaniu. Stosunek amniocentez wykonanych do wykrytych przypadków zespołu Downa był istotnie wyższy w obecnym badaniu (38: vs. 89: 1, chi-kwadrat, 7,7; P = 0,01), a wskaźnik wykrycia zespołu Downa był dwa razy wyższy wysoki (P = 0,002 według dokładnego testu Fishera).
Wskaźnik wykrycia zespołu Downa z trzema lub dwoma markerami biochemicznymi
Spośród 35 kobiet i nastolatków, których płody wykazywały zespół Downa, średnie wartości dla alfa-fetoproteiny w surowicy, nieskonkretowanego estriolu i gonadotropiny kosmówkowej wynosiły odpowiednio 0,77, 0,72 i 2,50 wielokrotności wartości mediany dla nietkniętej populacji kobiet w ciąży, oraz korelacje parami były małe (r2 <0,07) [przypisy: alevox, dobry endokrynolog kielce, olx darłowo ]